Baylor Genetics presentará los resultados de la investigación científica

Baylor Genetics presentará los resultados de la investigación científica

Houston, octubre. 02, 2023 (GLOBE NEWSWIRE) — Baylor Genetics, un laboratorio de diagnóstico clínico líder en pruebas genéticas, anunció hoy que sus científicos y asesores genéticos presentarán 10 resúmenes de investigaciones en tres importantes conferencias próximas, incluido el Instituto Nacional de Genética. Cumbre de Avance sobre Enfermedades Raras (NORD), Conferencia Anual de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos (NSGC) y Reunión Anual de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana (ASHG).

«Con nuestro enfoque continuo en publicaciones y presentaciones científicas, Baylor Genetics continúa realizando y compartiendo hallazgos de investigación significativos derivados de nuestras colaboraciones con Baylor College of Medicine y otros socios para que podamos avanzar en el campo de la genética y brindar mejores respuestas a los pacientes y proveedores que confían en nosotros», dijo el MD, jefe. «Estas reuniones anuales son una oportunidad importante para que los investigadores, médicos y profesionales de laboratorio se reúnan con los equipos de atención para intercambiar conocimientos y datos que representan los últimos conocimientos en pruebas genéticas y atención personalizada», dijo Christine Eng, directora médica y directora de calidad de Baylor Genetics.

Cumbre de avance de NORD, del 15 al 17 de octubre, Washington, DC

La Cumbre NORD sobre avances en enfermedades raras y productos huérfanos reúne a más de 900 defensores, expertos y partes interesadas para abordar los problemas urgentes que enfrenta la comunidad de enfermedades raras. Robert Rigobello, Gerente de Asuntos Médicos de Baylor Genetics, presenta dos resúmenes aceptados:

  • «Hallazgos secundarios del ACMG: una revisión de las opciones de informes de los pacientes».
    • Resumen: Baylor Genetics revisó datos internos, prácticas de pedidos y presentación de informes para hallazgos secundarios en las pruebas de secuenciación del exoma completo (WES) y secuenciación del genoma completo (WGS) de 15 laboratorios con sede en EE. UU. A pesar de la orientación del Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica (ACMG), los investigadores encontraron que había inconsistencias en la elección de las familias para informar los hallazgos secundarios y diferencias significativas en las prácticas de presentación de informes entre los laboratorios de la encuesta. Una práctica constante recomendada por los autores es beneficiosa tanto para los proveedores como para las familias.
  • «Reporte de un caso: BCORHipertrofia congénita asociada del epitelio pigmentario de la retina»
    • Resumen: la secuenciación completa del exoma reveló una mutación BCOR gen, que condujo al diagnóstico de microftalmia ligada al cromosoma X, síndrome 2, un trastorno del espectro que incluye el síndrome oculofaciocardiodental (OFCD) en un paciente con hallazgos multisistémicos, incluida la hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina (CHRPE). BCOREl CHRPE relacionado rara vez se informa en la literatura, pero los casos son sugestivos BCOR Se deben considerar pruebas para pacientes con CHRPE con hallazgos adicionales compatibles con el síndrome de anomalía congénita.

Conferencia anual de NSGC, del 17 al 21 de octubre, Chicago

La Conferencia Anual de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos muestra los avances en la profesión de asesoramiento genético, compartiendo conocimientos sobre las mejores prácticas clínicas y científicas y los conocimientos de las investigaciones emergentes. Christina Settler, vicepresidenta de asuntos médicos, y Carly Andrews, enlace de ciencias médicas de Baylor Genetics, presentarán los hallazgos de tres resúmenes revisados ​​por pares.

  • «Hallazgos secundarios del ACMG: una revisión de las opciones de informes de los pacientes».
    • Baylor Genetics revisó datos internos, prácticas de pedidos y presentación de informes para hallazgos secundarios en pruebas WES y WGS de 15 laboratorios con sede en EE. UU. A pesar de la orientación del ACMG, los investigadores encontraron que había inconsistencias en la elección de las familias para informar los hallazgos secundarios y diferencias significativas en las prácticas de presentación de informes entre los laboratorios encuestados. Una práctica constante recomendada por los autores es beneficiosa tanto para los proveedores como para las familias.
  • «Cuando los síntomas no tienen sentido: el poder de las herramientas de diagnóstico para identificar el diagnóstico dual».
    • Resumen: Los investigadores realizaron un estudio retrospectivo de pacientes con WES y pruebas de análisis de microarrays cromosómicos (CMA) solicitadas entre 2018 y 2022. Quince pacientes tenían diagnóstico dual. Para la mayoría (10), WES y CMA proporcionaron diagnósticos diferentes.
  • «Hallazgos secundarios del ACMG: el dilema de la presentación de informes».
    • Resumen: Baylor Genetics revisó las prácticas al devolver hallazgos secundarios en las pruebas WES y WGS de 15 laboratorios con sede en EE. UU. Estos hallazgos sugieren que no existe un proceso de informe consistente para los hallazgos secundarios en WES/WGS, ya que 8 de 15 laboratorios informan los informes individuales de los padres por separado del informe del probando. La práctica de cobrar por informes adicionales y reportar hallazgos adicionales además de los hallazgos secundarios también difirió entre los laboratorios analizados.

Reunión anual del ASHG, del 1 al 5 de noviembre, Washington, DC

La reunión anual de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana reúne a más de 8.000 científicos para discutir los avances en este campo. Los expertos de Baylor Genetics recibieron cinco resúmenes para el evento anual. Estos serán presentados por Quinn Sun, PhD, Directora Senior de la División de Genética Bioquímica de Baylor Genetics; Hongzheng Dai, Ph.D., director clínico asociado de NGS/Molecular, Baylor Genetics; Matthew Chow, miembro de Genómica Clínica, Baylor Genetics; Wymin Bai, Ph.D., Director de División, Citogenética, Baylor Genetics, y Janice Smith, Ph.D., Citogenética, Directora Clínica Senior de Baylor Genetics.

  • «Avanzando en la detección de portadores de la enfermedad de Tay-Sachs: conocimientos de enfoques enzimáticos y moleculares combinados».
    • Resumen: Los investigadores realizaron un análisis retrospectivo de los resultados de las pruebas de portador de la enfermedad de Tay Sachs de la base de datos del Baylor Genetics Laboratory. Los hallazgos resaltan el valor potencial de incluir pruebas moleculares Hexa En combinación con la detección de portadores con análisis de enzima Hex A.
  • «Avanzar en el diagnóstico preciso mediante la detección simultánea de múltiples variantes: conocimientos de la secuenciación clínica del genoma completo».
    • Resumen: La secuenciación del genoma completo (WGS) ofrece a los proveedores de atención médica la capacidad de detectar muchos tipos de mutaciones con un solo ensayo. Este resumen resume la experiencia de realizar WGS clínica en Baylor Genetics, demostrando su utilidad como prueba diagnóstica de primera línea capaz de detectar un espectro de diferentes tipos. Una revisión encontró que hasta un 30% de los pacientes con una detección diagnóstica de WGS asociada con un fenotipo no capturado por los análisis centrados en SNV/indeles.
  • «No sólo uno: utilidad de la secuenciación del genoma completo para el diagnóstico molecular dual».
    • Resumen: La secuenciación del genoma completo (WGS) ofrece una solución integral para la investigación genética al capturar una amplia gama de variaciones genómicas en una sola prueba. Los investigadores realizaron una evaluación retrospectiva de los resultados de WGS en Baylor Genetics para buscar múltiples hallazgos moleculares reportables. Se detectaron hallazgos multilocus notificables en 48 casos.
  • «CMA prenatal que utiliza cobertura a nivel de exón para interrogatorios CNV del ‘gen de la enfermedad’ en la era de las pruebas prenatales no invasivas».
    • Resumen: Este estudio investigó el papel del análisis de microarrays cromosómicos (CMA) prenatal en la era de las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) durante los últimos 11 años en Baylor Genetics. Los investigadores encontraron que la CMA prenatal es esencial para la detección de microdeleciones/duplicaciones porque la NIPT está limitada en la detección de cambios submicroscópicos en el número de copias, y una prueba de diagnóstico como la CMA es importante para el seguimiento de los resultados de la NIPT positivos o de alto riesgo.
  • «Productos de análisis del concepto mediante microarrays cromosómicos: una experiencia de un solo centro».
    • Resumen: Los investigadores examinaron los productos de los datos del concepto (POC) mediante análisis cromosómico convencional o microarrays cromosómicos (CMA). Los datos muestran que la CMA tiene una ventaja sobre el análisis cromosómico convencional.

Para obtener más información sobre Baylor Genetics, visítenos en ASHG (stand 1826), NSGC (stand 200) y NORD (stand 322), o visite baylorgenetics.com.

Acerca de Baylor Genetics

Baylor Genetics, pionero en medicina de precisión durante más de 40 años, es un socio líder en genómica de diagnóstico que ofrece un espectro completo de pruebas genéticas clínicamente relevantes, incluida la secuenciación del genoma completo, la secuenciación del exoma completo y paneles enfocados. HU Grupo Holdings, Inc. Y una empresa conjunta de Baylor College of Medicine, que cuenta con el Departamento de Genética Humana y Molecular número uno financiado por los NIH, Baylor Genetics se asocia con el apoyo de asesores genéticos para ayudar a crear opciones de diagnóstico más rápidas, integrales y precisas. Los médicos y sus pacientes evitan una larga odisea diagnóstica, guían el tratamiento médico y garantizan que ningún paciente con un trastorno genético se quede atrás. Su menú de pruebas abarca desde opciones de pruebas de planificación familiar, embarazo, recién nacidos y pediátricas, oncología y pruebas especializadas.

Baylor Genetics tiene su sede en el Texas Medical Center de Houston y atiende a clientes en 50 estados y 16 países.

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